Ренат Атаев

Про медицинскую генетику

Вещей, о которых ради общественного блага надо рассказывать в школе, не так уж много. Сегодня речь как раз о такой.
Время чтения: 10 минут
Про медицинскую генетику

Обычно я предпочитаю писать о технологиях (науках), которые либо только входят в нашу жизнь, либо могут в неё войти в ближайшие годы/десятилетия. Но есть целая прикладная область медицины, которая тихо, не привлекая внимания работает в нашей стране аж с 80-х годов, и которая, если её по-настоящему «довести до народа», способна ни много ни мало... подлатать наш с вами общий генофонд. Что немаловажно, медицинская услуга эта не стоит больших денег, сравнительно доступна территориально (в который раз спасибо СССР)  и, главное, для её применения достаточно простого знания о ней плюс способности найти ближайшее место, где её оказывают.

Советская документалка про генетику человека. Среди прочего показан сбор семейного анамнеза у пациентки.

Когда-то, лет эдак 15-18 назад, я получал (и таки получил) средне-специальное медицинское образование. Среди вещей, которые я тогда для себя открыл, оказалась медицинская генетика. В моём провинциальном  Омске даже тогда дела с медициной обстояли сравнительно неплохо, однако весть о том, что можно не покидая черты города запросто взять и прийти с девушкой в семейную генетическую консультацию, я узнал, признаюсь, с недоверием. Тогда это для меня прозвучало натурально как «привет из будущего». Как научная фантастика. 

По данным ВОЗ, каждый десятый человек в мире страдает от того или иного генетического заболевания.

Источник: pinterest.com

По данным ВОЗ, каждый десятый человек в мире сегодня нуждается в медико-генетической консультации. Это те, кто конкретно несет в себе какой-то опасный ген. Но есть и более широкая группа — те, кто сам или через своих родителей контактировал с вредностями, способными негативно повлиять на потомство. Их число гораздо выше. По самым грубым оценкам, это каждый третий житель Земли.

Как выяснилось позже, в Омске работает одна из старейших в России семейных медико-генетических консультаций. Чтобы было понятно: служба в стране официально существует с 1988 года. В Омске в том или ином виде она существует с 1976–79 годов.

Чуть позже я познакомился с замечательным медицинским генетиком Натальей Герасименко, которая меня и ввела в курс дел касательно этой отрасли медицины и состояния ее дел на сегодня. Большая часть того, что вы прочтёте ниже — результат моего с ней общения. Привет, Наталья Юрьевна.

В общем, давайте временно отойдём от бичевания научных фриков/обсуждения общественного недоверия науке и поговорим о более жизнеутверждающих вещах. Например, о детях.

Один из основных методов исследования в генетике человека — генеалогический.

Источник: 900igr.net

 


Про детей и то, как их правильно делать

Большинство из нас хочет иметь здоровых отпрысков с неотягощённой (по возможности) наследственностью. Но много ли из нас знает, что думать о них надо начинать минимум за полгода-год до первой попытки зачать?

Дело в том, что будущего отца или мать окружает множество вредностей, которые так или иначе могут сказаться на их потомстве и многие из них можно выявить и устранить на этапе подготовки к зачатию. Естественно, для этого необходимо не полениться и сходить на консультацию к доктору-генетику.

 


Что это за вредности?

Помимо классической пары «алкоголь-никотин» есть множество менее известных, но ничуть не менее опасных для будущего ребенка факторов. Например, временная работа папы в складе-магазине бытовых химикатов. Или детство, проведённое мамой в регионе с неблагоприятной экологической обстановкой. Или рентгеновский снимок в тазовой области в двух проекциях, который читательнице этих строк приходится время от времени повторять. Предположим, вы неудачно упали на лёд / были сбиты машиной, попали к хирургу и уже даже думать забыли об этом. Зато ваши яичники не забудут этого уже никогда. Некоторые из этих вещей (облучение, детство в неблагоприятном месте) устранить уже никак нельзя, но некоторые (склад, образ жизни) — вполне реально. Но для этого прежде всего надо знать, что именно вас окружает, насколько это опасно и что с этим можно сделать.

Далеко не самый полный список химических вредностей: бытовые и производственные реагенты, гормональные препараты, некоторые антибиотики, некоторые противовирусные, противоэпилептические и противоопухолевые препараты.

Один из самых страшных факторов, который почти наверняка навредит, если всплывет — краснуха беременных. Это настолько лютая штука, что при её выявлении рекомендуют сразу прервать беременность. Здесь, по идее, должна была идти галерея фоточек с неаппетитными аномалиями развития, но у нас тут не медицинский блог, поэтому прилетела летающая тарелочка самоцензуры и унесла её.

Другие инфекции — герпес, токсоплазмы, хламидии — опасны в меньшей степени, однако со счетов их сбрасывать тоже не стоит.

Как-нибудь в этом бложике появится большая гневная заметка про господ-антипрививочников, которых надо рассматривать как один из ярких примеров реально работающего социального дарвинизма. Пока же просто скажу, что пренебрегать обязательным вакцинированием в детстве и лечением инфекций в юности чревато весьма нехорошими последствиями в зрелом возрасте и в потомках. Особенно это актуально (по понятным причинам) для девочек.

Если не очень понятно, рассказываю.

Как известно, набор яйцеклеток у женщины один на всю жизнь. Все вредности, с которыми она столкнется, имеют шанс отразиться на потомстве. У мужчин ситуация другая: сперматозоиды полностью обновляются раз в 30 дней. На них вредности также вполне могут отразиться, они даже способны накапливаться в них (в стволовых клетках сперматогенного эпителия) в течение жизни. Однако считается, что специфический селективный механизм, известный нам как «гонка до яйцеклетки», неплохо отсеивает бракованные сперматозоиды.

Из плохих новостей: в России с моногенным наследственным заболеванием (заболеванием, которое вызвано мутацией в одном единственном важном для жизни или здоровья гене) рождается каждый сотый ребенок.

Кому надо беспокоиться?

Прежде всего, двоюродным и троюродным родственникам, состоящим в браке. По новейшим данным, риск в этой группе людей довольно скромный — всего на 1,5–6% выше, чем в среднем по популяции. Поэтому, собственно, такие браки в нашей стране и разрешены. Но к группе риска эти пары генетиками всё равно относятся, и проконсультироваться смысл есть.

Коэффициент имбридинга у этого испанского монарха был 25,4%. Это даже хуже, чем плод кровосмесительной связи брата с родной сестрой или отца с дочерью.

Источник: ljplus.ru

Вторая группа риска — возрастные пары, решившие завести ребенка. Не секрет, что у матерей после 35-40 лет риск передать ребенку хромосомную аберрацию (и синдром Дауна, как один из множества вариантов) существенно возрастает. Так что очень важно не только что, но и когда вы делаете. Отцы, кстати, в этом смысле рискуют меньше по причинам, которые мы уже рассматривали выше.

Третья группа — медики, сотрудники химических производств и все, кто по роду деятельности или из-за заболевания контактирует с вредностями (см. выше).

Четвёртая — это все, у кого среди родственников были случаи рождения детей с патологией или наследственными заболеваниями, или кто сам имеет заболевание с доказанным генетическим компонентом (эпилепсия, сахарный диабет и др.).


Цена вопроса

Если кабинет медицинского генетика находится в государственном учреждении, все консультации бесплатны. То есть пообщаться со специалистом и выяснить, нет ли в вашем случае повышенного риска, не стоит вообще ни-че-го. Правда, надо учесть, что генетиков-клиницистов на всю страну еще недавно было несколько сотен человек, и, не исключено, вам придётся посидеть в очереди.

Одно из самых дорогих лабораторных исследований (составление кариограммы, помогающей выявить хромосомные аномалии) стоит чуть более двух тысяч рублей. Причём, если человек попал по направлению лечащего врача, это делается бесплатно, по страховому полису. Если особых факторов риска нет, а пара решила завести ребенка и загодя пришла «подстраховаться» — анализ платный, но за вполне доступные, как видите, деньги. 

В частных клиниках цены, понятное дело, могут быть другими, но мы говорим о существующем минимуме, доступном а) в провинции б) в государственных медучреждениях. 

В самых крутых медико-генетических центрах могут (или скоро смогут) предоставить услугу по составлению карты генетических маркеров разных заболеваний. Это дороговато, но, кажется, круче этого в принципе мало что есть в современной медицине. Разве что полное секвенирование генома (которое тоже, кстати, год от года дешевеет).

Амниоцентез — одно из исследований, которое может помочь медгенетику поставить диагноз: забирается проба околоплодной жидкости, центрифугируется и из нее забираются клетки плода. Так можно выявить внтриутробно хромосомные заболевания (синдром Дауна, синдром Кляйнфельтера, синдром Патау и другие).


Проблемы

Главная проблема этой медицинской отрасли (как и много чего ещё) коренится в коллективном невежестве.

Люди в XXI веке всё ещё панически боятся слова «генетика». 

— Наталья ГерасименкоМедицинский генетик

 

В стране, несмотря на усилия популяризаторов, дичайшее низкая санитарно-медицинская культура. О проблеме люди привыкли задумываться лишь тогда, когда она уже есть. О том, что профилактика дешевле лечения, хорошим тоном является забывать.

Так что о настоящей профилактической медицине пока речи не идет. Для этого, по идее, надо развивать само общество. И электронные СМИ вроде Newtonew могут в этом помочь. Их задача — настойчиво втолковать людям (учителям в данном случае), что прийти к медицинскому генетику надо не во время, а до беременности. Причём обоим будущим родителям. И лучше минимум за полгода до планируемой беременности, чтобы медики имели возможность провести полный цикл обследования и сказать паре, есть или нет в их случае какие-то риски, а главное — что конкретно можно предпринять, чтобы их уменьшить.

От государства же хотелось бы большего внимания к этой медицинской отрасли плюс дальнейшего расширения сети медико-генетических консультаций. Сегодня их в стране всего несколько десятков, хотя очевидно, что кабинет медгенетика теоретически должен присутствовать в каждой женской консультации страны — если мы хотим действительно полного охвата населения. 


Что реально можно сделать?

Где-то пациенту (будущему ребенку) поможет своевременная прививка его матери, где-то — заблаговременное устранение вредности, где-то —  такая простая вещь, как изменение диеты. В отдельных случаях диетой можно не только профилактировать, но и лечить последствия уже имеющейся у ребенка патологии. Пример: фенилкетонурия. Причём, если делать это еще во внутриутробном периоде, риск повреждения мозга ребенка токсичной для него аминокислотой будет ниже.


В заключение

 

К нам в консультацию сегодня приходят по двум причинам. Первая — направил лечащий врач. Вторая пришли сами, потому что кто-то из супругов или родственников медик. Другими словами, медицинская генетика в нашей стране — это экзотическая услуга для прослойки  грамотных людей. В массе люди сегодня ничего не знают о нас, о том, чем мы можем помочь  и от чего можем уберечь.

— Наталья Герасименкомедицинский генетик

 

Собственно, чтобы появилась третья причина (человек прочитал о редкой медицинской профессии в Сети и ему не наплевать на здоровье потомства) написана эта заметка. Будет круто, если читаюшие этот текст учителя биологии расскажут школьникам про возможность посетить такого специалиста и как-то повлиять на генетический груз человечества в сторону его уменьшения. До скорых встреч.

ЗЫ. Хороший текст про историю медицинской генетики на Элементах.

Мнение автора может не совпадать с позицией редакции.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl+Enter.
29 июня 2015, 12:00

Оставайтесь в курсе


У вас есть интересная новость или материал из сферы образования или популярной науки?
Расскажите нам!
Присылайте материалы на hello@newtonew.com
--